Case Studies
Real stories from patients who received treatment through our global network.
致死性家族性失眠症（FFI）
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患者携带PRNP基因D178N突变（129M纯合子），家族中有3例FFI病史。主诉进行性失眠6个月，伴自主神经功能紊乱（心动过速、高血压、多汗）、共济失调步态。PSG监测总睡眠时间（TST）仅48分钟...
致死性家族性失眠症（FFI）
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PRNP基因D178N突变携带者（129M/V杂合子），母亲因FFI去世。进行性失眠4个月，伴严重焦虑、体重下降12kg、体温调节障碍（阵发性高热）。PSG监测TST 72分钟/24h，24小时动态心...
致死性家族性失眠症（FFI）
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PRNP基因D178N突变（129M纯合子），父亲和姑姑均死于FFI。进行性失眠5个月，伴幻觉、肌阵挛、过度流涎。PSG监测TST 36分钟/24h，EEG显示周期性三相波。自主神经功能严重紊乱，血压...
致死性家族性失眠症（FFI）
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PRNP基因D178N突变携带者，祖母确诊FFI。进行性失眠8个月，伴严重便秘、尿潴留、构音障碍。PSG监测TST 55分钟/24h。已出现轻度认知障碍，MoCA评分18分。MRI显示丘脑和下橄榄核萎...
致死性家族性失眠症（FFI）
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PRNP基因D178N突变（129M纯合子），祖父疑似FFI病史。进行性失眠7个月，伴体重骤降15kg、阳痿、瞳孔不等大。PSG监测TST 42分钟/24h。出现梦游行为和攻击性发作。脑电图示弥漫性慢...
致死性家族性失眠症（FFI）
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PRNP基因D178N突变（129M纯合子），家族中2例FFI患者。进行性失眠5个月，伴严重抑郁、体重下降10kg、性功能障碍。PSG监测TST 60分钟/24h，睡眠效率8%。汉密尔顿抑郁量表（HA...
致死性家族性失眠症（FFI）
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PRNP基因D178N突变（129M/V杂合子），外祖母确诊FFI。进行性失眠4个月，伴恐慌发作、幻觉、体重下降8kg。PSG监测TST 65分钟/24h。出现快速眼动睡眠行为障碍（RBD），夜间频繁...
致死性家族性失眠症（FFI）
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PRNP基因D178N突变（129M纯合子），父亲因FFI去世。进行性失眠6个月，伴严重日间嗜睡（但夜间无法入睡）、梦魇、体重下降11kg。PSG监测TST 50分钟/24h，呈现"矛盾性睡眠"模式。...
致死性家族性失眠症（FFI）
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PRNP基因D178N突变（129M纯合子），母亲和舅舅均死于FFI。进行性失眠9个月，伴严重自主神经功能障碍（直立性低血压、无汗、便秘）、抑郁。PSG监测TST 40分钟/24h。CASS评分15分...
致死性家族性失眠症（FFI）
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PRNP基因D178N突变携带者（症状前检测发现），父亲死于FFI。目前处于疾病极早期，仅有轻度睡眠片段化（TST 280分钟，正常低限），偶发睡眠幻觉。MoCA评分28分（正常范围）。希望通过基因治...
致死性家族性失眠症（FFI）
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PRNP基因D178N突变（129M纯合子），母亲和姨妈均死于FFI。症状出现3个月，表现为入睡困难、夜间频繁觉醒（每晚>20次）、轻度记忆减退。PSG监测TST 180分钟，睡眠效率45%。MMSE...
致死性家族性失眠症（FFI）
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PRNP基因D178N突变携带者（症状前），哥哥确诊FFI晚期。无症状期但基因检测阳性，主动寻求预防性基因治疗。基线PSG监测TST 360分钟（正常），MoCA评分29分。RT-QuIC检测弱阳性。...
多系统萎缩症（MSA）
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MSA-C型（小脑型），以小脑共济失调为主要表现。进行性步态不稳和构音障碍18个月，伴直立性低血压和排尿障碍。UMSARS-I评分18分，UMSARS-II评分22分，SCOPA-AUT评分18分。脑...
多系统萎缩症（MSA）
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MSA-P型（帕金森型），以帕金森综合征为主要表现。进行性运动迟缓和强直24个月，左旋多巴疗效差（<30%改善）。伴严重直立性低血压和夜间喘鸣。UMSARS-I 22分，UMSARS-II 28分，S...
多系统萎缩症（MSA）
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MSA-C型，进行性小脑共济失调12个月，伴严重便秘、勃起功能障碍和快速眼动睡眠行为障碍（RBD）。UMSARS-I 15分，UMSARS-II 18分，SCOPA-AUT 15分。脑MRI显示小脑中...
多系统萎缩症（MSA）
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MSA-P型，进行性帕金森综合征30个月，左旋多巴疗效逐渐减退。伴严重体位性低血压（卧立位收缩压下降>50mmHg）、尿失禁和早期吞咽困难。UMSARS-I 25分，UMSARS-II 30分，SCO...
多系统萎缩症（MSA）
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MSA-C型，进行性小脑共济失调15个月，伴严重头晕、晕厥发作（每月2-3次）、便秘和出汗减少。UMSARS-I 16分，UMSARS-II 20分，SCOPA-AUT 20分。MRI显示小脑蚓部萎缩...
多系统萎缩症（MSA）
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MSA-C型，进行性小脑共济失调20个月，伴直立性低血压、便秘和RBD。UMSARS-I 20分，UMSARS-II 24分，SCOPA-AUT 17分。MRI显示小脑和脑桥明显萎缩。入组间充质干细胞...
多系统萎缩症（MSA）
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MSA-P型，进行性帕金森综合征18个月，左旋多巴疗效差。伴严重体位性低血压、尿频尿急和早期认知下降。UMSARS-I 21分，UMSARS-II 26分，SCOPA-AUT 21分，MoCA 23分...
多系统萎缩症（MSA）
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MSA-C型，进行性小脑共济失调10个月（早期），伴轻度直立性低血压和便秘。UMSARS-I 13分，UMSARS-II 15分，SCOPA-AUT 12分。MRI显示早期小脑蚓部萎缩。入组骨髓间充质...