致死性家族性失眠症（FFI）
Patient Condition
患者携带PRNP基因D178N突变（129M纯合子），家族中有3例FFI病史。主诉进行性失眠6个月，伴自主神经功能紊乱（心动过速、高血压、多汗）、共济失调步态。PSG监测总睡眠时间（TST）仅48分钟/24h，自主神经功能评分（CASS）12分。
Treatment Timeline
| Phase | Details | Date |
|---|---|---|
| Symptom control and sleep induction | ||
| Immunomodulation and symptomatic treatment | ||
| Long-term maintenance and palliative care |
Treatment Outcome
| before | TST 48分钟/24h，CASS评分12分，MMSE 22分，无法独立行走 |
|---|---|
| after | TST改善至120分钟/24h（药物镇静下），自主神经症状部分控制，生存期延长至18个月 |
| highlight | 通过多学科姑息治疗团队管理，有效缓解了患者痛苦症状，改善了终末期生活质量，总生存期达18个月 |