致死性家族性失眠症（FFI）
Patient Condition
PRNP基因D178N突变（129M纯合子），父亲和姑姑均死于FFI。进行性失眠5个月，伴幻觉、肌阵挛、过度流涎。PSG监测TST 36分钟/24h，EEG显示周期性三相波。自主神经功能严重紊乱，血压波动大。
Treatment Timeline
| Phase | Details | Date |
|---|---|---|
| Symptom control and sleep induction | ||
| Immunomodulation and symptomatic treatment | ||
| Long-term maintenance and palliative care |
Treatment Outcome
| before | TST 36分钟/24h，严重幻觉和肌阵挛，无法独立站立 |
|---|---|
| after | TST改善至80分钟/24h，幻觉频率减少70%，肌阵挛明显减轻，血压趋于稳定 |
| highlight | 日本顶尖朊蛋白病诊疗中心的多学科管理有效控制了运动和精神症状，姑息治疗团队提供了全面的终末期照护 |