致死性家族性失眠症（FFI）
Patient Condition
PRNP基因D178N突变（129M纯合子），母亲和姨妈均死于FFI。症状出现3个月，表现为入睡困难、夜间频繁觉醒（每晚>20次）、轻度记忆减退。PSG监测TST 180分钟，睡眠效率45%。MMSE评分26分。
Treatment Timeline
| Phase | Details | Date |
|---|---|---|
| Comprehensive assessment and early intervention | ||
| Sleep stabilization and symptom monitoring | ||
| Long-term maintenance and preventive care |
Treatment Outcome
| before | TST 180分钟，睡眠效率45%，MMSE 26分，RT-QuIC强阳性 |
|---|---|
| after | TST维持190分钟（疾病进展显著减缓），睡眠效率稳定48%，MMSE维持25分，RT-QuIC信号降低25% |
| highlight | ASO基因治疗联合氟伏沙明有效减缓了疾病进展速度，睡眠质量维持稳定，认知功能下降明显延缓 |