致死性家族性失眠症(FFI)
Patient Condition
PRNP基因D178N突变(129M/V杂合子),外祖母确诊FFI。进行性失眠4个月,伴恐慌发作、幻觉、体重下降8kg。PSG监测TST 65分钟/24h。出现快速眼动睡眠行为障碍(RBD),夜间频繁尖叫和肢体挥舞。
Treatment Timeline
| Phase | Details | Date |
|---|---|---|
| Symptom control and sleep induction | ||
| Immunomodulation and symptomatic treatment | ||
| Long-term maintenance and palliative care |
Treatment Outcome
| before | TST 65分钟/24h,频繁RBD事件(每周>10次),恐慌发作每日2-3次 |
|---|---|
| after | TST改善至110分钟/24h,RBD事件减少至每周2-3次,恐慌发作减少至每周1-2次 |
| highlight | 氟伏沙明联合氯硝西泮有效控制了RBD症状和恐慌发作,睡眠环境改造和光照疗法进一步优化了睡眠节律 |