FFI-007

致死性家族性失眠症(FFI)

欧洲 35岁 女 法国 Total Cost: 254

Patient Condition

PRNP基因D178N突变(129M/V杂合子),外祖母确诊FFI。进行性失眠4个月,伴恐慌发作、幻觉、体重下降8kg。PSG监测TST 65分钟/24h。出现快速眼动睡眠行为障碍(RBD),夜间频繁尖叫和肢体挥舞。

Treatment Timeline

PhaseDetailsDate
Symptom control and sleep induction
Immunomodulation and symptomatic treatment
Long-term maintenance and palliative care

Treatment Outcome

beforeTST 65分钟/24h,频繁RBD事件(每周>10次),恐慌发作每日2-3次
afterTST改善至110分钟/24h,RBD事件减少至每周2-3次,恐慌发作减少至每周1-2次
highlight氟伏沙明联合氯硝西泮有效控制了RBD症状和恐慌发作,睡眠环境改造和光照疗法进一步优化了睡眠节律