致死性家族性失眠症(FFI)
Patient Condition
PRNP基因D178N突变(129M纯合子),母亲和舅舅均死于FFI。进行性失眠9个月,伴严重自主神经功能障碍(直立性低血压、无汗、便秘)、抑郁。PSG监测TST 40分钟/24h。CASS评分15分。
Treatment Timeline
| Phase | Details | Date |
|---|---|---|
| Symptom control and sleep induction | ||
| Immunomodulation and symptomatic treatment | ||
| Long-term maintenance and palliative care |
Treatment Outcome
| before | TST 40分钟/24h,CASS 15分,严重直立性低血压(卧立位血压差>40mmHg) |
|---|---|
| after | TST改善至105分钟/24h,CASS改善至11分,直立性低血压改善(卧立位血压差<25mmHg) |
| highlight | 氟伏沙明联合自主神经功能管理有效改善了睡眠和心血管自主神经调节,综合睡眠管理进一步提升了生活质量 |