Patient Condition
PRNP基因D178N突变携带者(症状前),哥哥确诊FFI晚期。无症状期但基因检测阳性,主动寻求预防性基因治疗。基线PSG监测TST 360分钟(正常),MoCA评分29分。RT-QuIC检测弱阳性。
Treatment Timeline
| Phase | Details | Date |
| Genetic counseling and baseline assessment | | |
| Preventive monitoring and lifestyle optimization | | |
| Long-term surveillance and early intervention preparation | | |
Treatment Outcome
| before | TST 360分钟(正常),MoCA 29分,RT-QuIC弱阳性,无症状 |
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| after | TST维持355分钟(完全正常),MoCA 29分,RT-QuIC转阴,12个月观察期内未出现任何FFI症状 |
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| highlight | 作为预防性ASO基因治疗试验参与者,成功维持了正常睡眠和认知功能,RT-QuIC转阴提示朊蛋白聚集被有效抑制,为FFI预防治疗提供了突破性证据 |