FFI-012

致死性家族性失眠症(FFI)

北美洲 39岁 男 加拿大 Total Cost: 197

Patient Condition

PRNP基因D178N突变携带者(症状前),哥哥确诊FFI晚期。无症状期但基因检测阳性,主动寻求预防性基因治疗。基线PSG监测TST 360分钟(正常),MoCA评分29分。RT-QuIC检测弱阳性。

Treatment Timeline

PhaseDetailsDate
Genetic counseling and baseline assessment
Preventive monitoring and lifestyle optimization
Long-term surveillance and early intervention preparation

Treatment Outcome

beforeTST 360分钟(正常),MoCA 29分,RT-QuIC弱阳性,无症状
afterTST维持355分钟(完全正常),MoCA 29分,RT-QuIC转阴,12个月观察期内未出现任何FFI症状
highlight作为预防性ASO基因治疗试验参与者,成功维持了正常睡眠和认知功能,RT-QuIC转阴提示朊蛋白聚集被有效抑制,为FFI预防治疗提供了突破性证据