脊髓性肌萎缩症I型（SMA-I）
Patient Condition
患儿出生后2个月出现肌张力低下、吸吮无力、四肢活动减少。3个月时因呼吸窘迫入院，确诊为脊髓性肌萎缩症I型（SMA-I）。基因检测显示SMN1基因外显子7纯合缺失，SMN2拷贝数为2。来诊时患儿无法独坐，CHOP INTEND评分15分，需要夜间无创呼吸机辅助通气。既往曾接受物理治疗，效果有限。家族史：母亲为携带者。
Treatment Timeline
| Phase | Details | Date |
|---|---|---|
| 评估与基因治疗方案制定 | ||
| Zolgensma基因替代治疗 | ||
| 早期康复与随访 | ||
| 长期功能发育随访 |
Treatment Outcome
| before | CHOP INTEND 15分，无法独坐，需无创呼吸机辅助，SMN1纯合缺失，SMN2拷贝数2，运动功能严重受损 |
|---|---|
| after | CHOP INTEND 48分，可独立行走（需辅助器具），脱离呼吸机，实现运动功能里程碑式进展，回归正常家庭生活 |
| highlight | Zolgensma基因治疗使SMA-I型患儿运动功能评分提升220%，实现独立行走，彻底改写疾病自然病程 |