脊髓性肌萎缩症III型（SMA-III）
Patient Condition
患者5岁出现行走困难、易跌倒，7岁确诊SMA-III型。基因检测：SMN1基因外显子7纯合缺失，SMN2拷贝数4。来诊时患者12岁，可独立行走但步态异常（宽基底步态），上楼困难，Gowers征阳性。HFMSE评分52分，RULM评分28分。呼吸功能正常。脊柱轻度侧弯（Cobb角8度）。既往未接受疾病修正治疗，仅物理治疗维持。
Treatment Timeline
| Phase | Details | Date |
|---|---|---|
| 评估与治疗方案选择 | ||
| Risdiplam口服治疗启动 | ||
| 康复强化与功能维持 | ||
| 长期维持与随访 |
Treatment Outcome
| before | HFMSE 52分，行走困难，上楼困难，Gowers征阳性，未接受疾病修正治疗，运动功能逐渐下降 |
|---|---|
| after | HFMSE 64分，可正常上楼梯，6分钟步行距离增加80米，运动功能持续改善，日常生活完全自理 |
| highlight | Risdiplam口服治疗使SMA-III型患者运动功能评分提升23%，显著改善运动能力和生活质量 |