脊髓性肌萎缩症II型（SMA-II）
Patient Condition
患儿6个月时确诊SMA-II型，SMN1基因外显子7纯合缺失，SMN2拷贝数3。来诊时患儿2岁，可独坐但不能独立行走，需要辅助器具。CHOP INTEND评分42分，HFMSE评分28分。呼吸功能：FVC 65%预计值，夜间血氧饱和度偶有下降（最低88%）。脊柱侧弯Cobb角15度。既往接受物理治疗和脊柱支具治疗，运动功能进展缓慢。
Treatment Timeline
| Phase | Details | Date |
|---|---|---|
| 全面评估与治疗方案制定 | ||
| Spinraza负荷剂量治疗 | ||
| 维持治疗与康复强化 | ||
| 长期维持与功能优化 |
Treatment Outcome
| before | HFMSE 28分，可独坐不能行走，FVC 65%，脊柱侧弯15度，运动功能进展缓慢 |
|---|---|
| after | HFMSE 45分，可辅助行走50米，FVC维持70%，脊柱侧弯无进展，生活自理能力显著提升 |
| highlight | Spinraza治疗使SMA-II型患儿运动功能评分提升61%，实现辅助行走，显著改善生活质量 |