亨廷顿舞蹈症(HD)
Patient Condition
早期亨廷顿舞蹈症,CAG重复数41,舞蹈样不自主运动累及四肢和躯干,轻度抑郁,MoCA评分24分。UHDRS TMS 21分,TFC 11分。姐姐确诊HD,患者基因检测阳性。
Treatment Timeline
| Phase | Details | Date |
|---|---|---|
| 早期HD精准评估 | ||
| PDE10A抑制剂+丁苯那嗪联合治疗 | ||
| 高强度康复训练+认知保护 | ||
| 维持治疗与功能优化 |
Treatment Outcome
| before | UHDRS TMS 21分,TFC 11分,MoCA 24分,四肢和躯干舞蹈样运动,轻度抑郁,精力下降 |
|---|---|
| after | UHDRS TMS降至12分(改善9分),TFC升至12分(改善1分),MoCA提升至26分,运动症状减轻,抑郁缓解 |
| highlight | Tominersen联合抗抑郁治疗显著改善运动和情绪症状,患者生活质量明显提升 |