亨廷顿舞蹈症（HD）
Patient Condition
早期亨廷顿舞蹈症，CAG重复数48，舞蹈样运动以面部和手部为主，轻度强迫症状，MoCA评分26分。UHDRS TMS 16分，TFC 13分。症状前基因检测阳性，近期出现运动症状。
Treatment Timeline
| Phase | Details | Date |
|---|---|---|
| 中期HD综合评估 | ||
| AMT-130基因治疗（AAV5-miHTT）立体定向注射 | ||
| 术后恢复+综合康复 | ||
| 长期随访与功能维持 |
Treatment Outcome
| before | UHDRS TMS 16分，TFC 13分，MoCA 26分，面部和手部舞蹈样运动，轻度强迫症状 |
|---|---|
| after | UHDRS TMS降至8分（改善8分），TFC维持13分，MoCA提升至27分，舞蹈样运动基本消失，强迫症状明显缓解 |
| highlight | 极早期Tominersen治疗几乎完全控制运动症状，联合心理治疗有效改善精神症状 |