亨廷顿舞蹈症（HD）
Patient Condition
早期亨廷顿舞蹈症，CAG重复数42，表现为轻度舞蹈样不自主运动，主要累及四肢，情绪波动明显，MoCA评分24分。UHDRS TMS 18分，TFC 12分。基因检测确认HTT基因CAG三核苷酸扩展突变，家族史阳性（母亲确诊HD）。
Treatment Timeline
| Phase | Details | Date |
|---|---|---|
| 初始评估与基因确诊 | ||
| Tominersen鞘内注射第1疗程 | ||
| Tominersen第2疗程+康复训练 | ||
| 维持治疗与随访评估 |
Treatment Outcome
| before | UHDRS TMS 18分，TFC 12分，MoCA 24分，舞蹈样不自主运动中度，情绪波动频繁，日常生活基本自理但精细动作受限 |
|---|---|
| after | UHDRS TMS降至10分（改善8分），TFC维持12分，MoCA提升至26分，舞蹈样运动明显减轻，情绪稳定性改善，精细动作恢复 |
| highlight | Tominersen反义寡核苷酸治疗显著降低舞蹈样运动评分，早期干预效果突出，认知功能同步改善 |