肌萎缩侧索硬化症（ALS）
Patient Condition
患者42岁起出现左上肢无力、肌肉萎缩，43岁确诊ALS。基因检测发现SOD1 L126Z突变。来诊时ALSFRS-R 31分，FVC 70%，左上肢肌力3级。进展速度较快（月降1.3分）。
Treatment Timeline
| Phase | Details | Date |
|---|---|---|
| ALS确诊与精准分型 | ||
| Tofersen（SOD1 ASO）鞘内注射治疗 | ||
| 自体干细胞辅助治疗 | ||
| 维持治疗与多学科管理 |
Treatment Outcome
| before | ALSFRS-R 31分，月降1.3分，FVC 70%，SOD1 L126Z突变 |
|---|---|
| after | ALSFRS-R 26分，2年下降5分（延缓84%），FVC 62% |
| highlight | Tofersen靶向SOD1 L126Z突变使进展延缓84%，快速进展型患者获益显著 |