肌萎缩侧索硬化症（ALS）
Patient Condition
患者46岁起出现双下肢无力，47岁确诊ALS。基因检测发现SOD1 I113T突变。来诊时ALSFRS-R 34分，FVC 76%，双下肢肌力3+级。进展速度中等（月降0.9分）。
Treatment Timeline
| Phase | Details | Date |
|---|---|---|
| Tofersen治疗启动 | ||
| 持续治疗 | ||
| 长期维持 |
Treatment Outcome
| before | ALSFRS-R 34分，月降0.9分，FVC 76%，SOD1 I113T突变 |
|---|---|
| after | ALSFRS-R 30分，2年下降4分（延缓89%），FVC 70%，独立行走 |
| highlight | Tofersen靶向SOD1 I113T突变使进展延缓89%，效果优异 |