肌萎缩侧索硬化症（ALS）
Patient Condition
患者53岁起出现右上肢无力、肌束颤动，54岁确诊ALS。基因检测发现SOD1 H46R突变（日本特色突变）。来诊时ALSFRS-R 32分，FVC 72%，右上肢肌力3级。进展速度较快（月降1.2分）。
Treatment Timeline
| Phase | Details | Date |
|---|---|---|
| 肢体起病型ALS确诊与分型 | ||
| Edaravone静脉输注+利鲁唑 | ||
| 自体干细胞治疗+强化康复 | ||
| 维持治疗与功能保护 |
Treatment Outcome
| before | ALSFRS-R 32分，月降1.2分，FVC 72%，SOD1 H46R突变 |
|---|---|
| after | ALSFRS-R 27分，2年下降5分（延缓79%），FVC 64% |
| highlight | Tofersen靶向日本特色SOD1 H46R突变使进展延缓79% |