肌萎缩侧索硬化症（ALS）
Patient Condition
患者36岁起出现双下肢无力，37岁确诊ALS。基因检测发现SOD1 D90A突变（亚洲较常见，进展相对较慢）。来诊时ALSFRS-R 35分，FVC 78%，双下肢肌力4级。进展速度中等（月降0.8分）。
Treatment Timeline
| Phase | Details | Date |
|---|---|---|
| Tofersen治疗启动 | ||
| 持续治疗 | ||
| 长期维持 |
Treatment Outcome
| before | ALSFRS-R 35分，月降0.8分，FVC 78%，SOD1 D90A突变 |
|---|---|
| after | ALSFRS-R 31分，2年下降4分（延缓83%），FVC 72%，独立行走 |
| highlight | Tofersen靶向SOD1 D90A突变使进展延缓83%，年轻患者功能保持良好 |