肌萎缩侧索硬化症（ALS）
Patient Condition
患者40岁起出现左上肢无力、肌肉萎缩，41岁确诊ALS。基因检测发现SOD1 A4V突变（北美最常见的SOD1突变，预后较差）。来诊时ALSFRS-R 30分，FVC 68%，进展速度快（月降1.5分）。
Treatment Timeline
| Phase | Details | Date |
|---|---|---|
| Tofersen治疗启动 | ||
| 持续治疗与监测 | ||
| 长期维持 |
Treatment Outcome
| before | ALSFRS-R 30分，月降1.5分，FVC 68%，SOD1 A4V突变预后差 |
|---|---|
| after | ALSFRS-R 25分，2年下降5分（延缓83%），FVC 60%，SOD1蛋白降低50% |
| highlight | Tofersen靶向SOD1 A4V突变使进展延缓83%，血清NfL和SOD1蛋白显著降低 |