亨廷顿舞蹈症(HD)
Patient Condition
患者42岁出现认知下降和性格改变,44岁出现舞蹈样运动。HTT基因CAG重复52次。来诊时已停职2年,UHDRS运动评分55分,MoCA 18分,严重抑郁(HAMD 24分),日常生活需要部分协助。
Treatment Timeline
| Phase | Details | Date |
|---|---|---|
| AMT-130基因治疗+DBS联合评估 | ||
| DBS手术后联合治疗 | ||
| 长期功能维持随访 |
Treatment Outcome
| before | UHDRS运动55分,MoCA 18分,重度抑郁,已停职2年,需协助日常生活 |
|---|---|
| after | UHDRS运动38分,MoCA 21分,抑郁缓解,可独立完成大部分日常活动 |
| highlight | 基因治疗+DBS双管齐下,中晚期HD患者运动和认知功能显著改善 |