亨廷顿舞蹈症（HD）
Patient Condition
患者35岁出现不自主舞蹈样动作和情绪不稳，进展性加重。基因检测确认HTT基因CAG重复48次（致病>36），确诊亨廷顿舞蹈症。来诊时UHDRS总运动评分42分，TMS 30分，已出现认知功能下降（MoCA 22分）和轻度抑郁。
Treatment Timeline
| Phase | Details | Date |
|---|---|---|
| WVE-003 ASO基因治疗评估 | ||
| 基因治疗联合综合管理 | ||
| 长期随访与功能维持 |
Treatment Outcome
| before | UHDRS运动评分42分，MoCA 22分，抑郁评分12分，舞蹈样动作明显 |
|---|---|
| after | UHDRS运动评分33分（改善9分），MoCA 25分，抑郁缓解，恢复工作 |
| highlight | 等位基因选择性ASO降低mHTT 35%，运动评分显著改善，恢复正常工作 |