肌萎缩侧索硬化症（ALS）
Patient Condition
患者于43岁出现左下肢无力，逐步进展至双下肢和右上肢。来诊时确诊SOD1突变型ALS（SOD1 L144F突变），ALSFRS-R评分28/48，发病12个月。已使用利鲁唑+依达拉奉6个月效果不佳，血清NfL 95 pg/mL。
Treatment Timeline
| Phase | Details | Date |
|---|---|---|
| Tofersen精准靶向治疗 | ||
| 联合免疫调节治疗 | ||
| 长期维持随访 |
Treatment Outcome
| before | ALSFRS-R 28分，下降1.0分/月，血清NfL 95 pg/mL |
|---|---|
| after | ALSFRS-R 25分，下降速率0.04分/月，NfL降至38 pg/mL，24个月病情稳定 |
| highlight | 精准ASO治疗使疾病进展速度降低96%，SOD1突变患者获益显著 |