脊髓性肌萎缩症（SMA）
Patient Condition
患儿出生后3个月出现肌张力低下、哭声微弱、四肢活动减少。5个月确诊SMA-I型，SMN1基因exon 7纯合缺失，SMN2拷贝数3。来诊时依赖鼻饲喂养，无法翻身，HINE-2评分8/26分，需间断吸氧。
Treatment Timeline
| Phase | Details | Date |
|---|---|---|
| 评估与Risdiplam治疗启动 | ||
| Risdiplam联合Nusinersen治疗 | ||
| 康复训练与随访 |
Treatment Outcome
| before | HINE-2 8分，依赖鼻饲，无法翻身抬头，间断吸氧 |
|---|---|
| after | HINE-2 26分（满分），独立坐稳扶站，吞咽正常，脱离鼻饲 |
| highlight | HINE-2评分达到满分，脱离鼻饲独立进食，实现里程碑式恢复 |