SMA-I-001

脊髓性肌萎缩症（SMA）

亚洲 4个月男中国 Total Cost: 1900

Patient Condition

患儿出生后2个月出现肌张力低下、吸吮无力、四肢活动减少。3个月时因呼吸窘迫入院，确诊为脊髓性肌萎缩症I型（SMA-I）。基因检测显示SMN1基因纯合缺失（exon 7-8 deletion），SMN2拷贝数为2。入院时需要无创呼吸机辅助通气，无法自主抬头，CHOP INTEND评分仅为8分。