가족 성 치명 적 불 면 증 (FF I)
About
F FI 는 유전 적 프리 온 질환 으로 , 코 돈 129 메 티 오 닌 homo zy go te (Met / Met) 와 결합 된 PR NP 유전자 178 (D 178 N) 의 점 돌 연 변 이에 의해 발생합니다 .이 돌 연 변 이는 세포 형 프리 온 단백질 (Pr P c) 의 3 차 원 구 성을 병 원 형 프리 온 단백질 (Pr P sc) 으로 비 정 상 적으로 접 게 합니다 .시 상 전 복 핵 과 뒤 내 측 핵 (수 면 - 각 성 조 절 을 담당 하는) 을 선택 적으로 손상 시켜 시 상 심각한 위 축 을 초래 한다 .치료 딜 레 마는 매우 심각 합니다 : 1 Pr P sc 는 핵 산을 함 유 하지 않으며 항 바이 러 스 전략 으로 대처 할 수 없습니다 ; 2 일상 적인 고 압 살 균 및 자 외 선 에 대한 강한 내 성을 가지고 있습니다 ; 3 현재 임 상 시험 단계 에 진 입 한 Pr P sc 억 제 제는 없습니다 .
Features & Symptoms
- 점진적인 수면 능력의 완전한 상실
- 급속한 인지적 쇠퇴
- 운동 장애와 자율 신경 장애
- 효과적인 대증 수단이 없다.
Treatment Options
| Treatment | Description | Stage | Price Range |
|---|---|---|---|
| PRNP 유전자 ASO 요법 + 프리온 안정화 실험 약물 | 두 가지 최전선 전략: 반센스 oligonucleotide 는 PRNP 유전자 발현을 감소시키고 정상적인 PrPc 의 생성을 감소시키는 것을 목표로합니다; quinocine 유도체와 같은 작은 분자 화합물은 PrPc 의 정상적인 3 차원 구성을 안정화하고 비정상적인 접힘을 방지하기 위해 설계되었습니다. | 临床前/Phase I规划 | $500K - $1.2M/年 |
Prognosis
발병 후 7 - 36 개월 만에 사망
Additional Notes
주의사항: 유전자 검사 권장 사항: 가족력이있는 사람들은 PRNP 유전자 D 178 N 돌연변이 검출을 수행해야하며, 이 돌연변이는 FFI 와 고도로 관련되어 있습니다; 수면 관리 : 현재 불면증을 역전시키는 효과적인 방법이 없으며 완화 치료에 위주로해야하며 수면의 질을 개선하기 위해 진정 약물을 시도 할 수 있습니다; 자율 신경 기능 모니터링 : 체온 조절 이상, 심동맥동 및 고혈압과 같은 자율 신경 장애 증상을 면밀히 모니터링해야합니다; 임상 시험 등록 : PRN 100 과 같은 항 프리온 화합물에 대한 연구 진전을 살펴볼 수있는 오픈 등록 임상 시험은 없습니다; 유전 상담 : PRNP 돌연변이 캐리어의 자녀는 50 % 의 유전적 위험이 있으며 유전 상담을 권장합니다.독점적 인 서비스 약속: 플랫폼은 각 환자에게 전용 의료 팀을 할당하여 전체 과정에서 다음 주의 사항을 분해하고 적절하게 배치 할 것입니다.주 간 국경 간 진료 프로젝트 또는 의약품과 관련된 경우 플랫폼은 전체 도킹을 총괄적으로 배치 할 것입니다; 장애 및 반 장애 환자 그룹에 대해 플랫폼은 원격 상담, 방문 샘플링, 의약품 콜드 체인 직접 배달 등을 포함하여 이동하지 않는 대안을 제공하여 환자가 직접 이동 할 필요가없는 동등한 품질의 진료 자원을 얻을 수 있도록합니다.연구 단계: 임상 전 연구.예후: 발병 후 7 - 36 개월 후에 사망.
Frequently Asked Questions
What is 가족 성 치명 적 불 면 증 (FF I)?
F FI 는 유전 적 프리 온 질환 으로 , 코 돈 129 메 티 오 닌 homo zy go te (Met / Met) 와 결합 된 PR NP 유전자 178 (D 178 N) 의 점 돌 연 변 이에 의해 발생합니다 .이 돌 연 변 이는 세포 형 프리 온 단백질 (Pr P c) 의 3 차 원 구 성을 병 원 형 프리 온 단백질 (Pr P sc) 으로 비 정 상 적으로 접 게 합니다 .시 상 전 복 핵 과 뒤 내 측 핵 (수 면 - 각 성 조 절 을 담당 하는) 을 선택 적으로 손상 시켜 시 상 심각한 위 축 을 초래 한다 .치료 딜 레 마는 매우 심각 합니다 : 1 Pr P sc 는 핵 산을 함 유 하지 않으며 항 바이 러 스 전략 으로 대처 할 수 없습니다 ; 2 일상 적인 고 압 살 균 및 자 외 선 에 대한 강한 내 성을 가지고 있습니다 ; 3 현재 임 상 시험 단계 에 진 입 한 Pr P sc 억 제 제는 없습니다 .
What are the symptoms of 가족 성 치명 적 불 면 증 (FF I)?
점진적인 수면 능력의 완전한 상실,급속한 인지적 쇠퇴,운동 장애와 자율 신경 장애,효과적인 대증 수단이 없다.
How is 가족 성 치명 적 불 면 증 (FF I) treated?
PRNP 유전자 ASO 요법 + 프리온 안정화 실험 약물: 두 가지 최전선 전략: 반센스 oligonucleotide 는 PRNP 유전자 발현을 감소시키고 정상적인 PrPc 의 생성을 감소시키는 것을 목표로합니다; quinocine 유도체와 같은 작은 분자 화합물은 PrPc 의 정상적인 3 차원 구성을 안정화하고 비정상적인 접힘을 방지하기 위해 설계되었습니다.
What is the prognosis for 가족 성 치명 적 불 면 증 (FF I)?
발병 후 7 - 36 개월 만에 사망