치명적 가족성 불면증（FFI）
Patient Condition
PRNP 유전자 D 178 N 돌연변이 운반자 (129 M / V heterozygous), 어머니 FFI 로 사망. 4 개월 동안 진행성 불면증, 심한 불안, 12 kg 의 체중 감량 및 온도 조절 장애 (발작성 고온증) 를 동반합니다.
Treatment Timeline
| Phase | Details | Date |
|---|---|---|
| Symptom control and sleep induction | ||
| Immunomodulation and symptomatic treatment | ||
| Long-term maintenance and palliative care |
Treatment Outcome
| before | TST 72分钟/24h，体重下降12kg，频发室性早搏，MMSE 24分 |
|---|---|
| after | TST改善至90分钟/24h，室性早搏减少60%，体重稳定，焦虑症状明显缓解 |
| highlight | 综合对症治疗有效控制了心血管并发症和焦虑症状，姑息治疗显著改善了终末期生活质量，生存期16个月 |