치명적 가족성 불면증（FFI）
Patient Condition
환자는 PRNP 유전자 D 178 N 돌연변이 (129 M homozygous) 를 가지고 있으며, 가족에서 3 건의 FFI 를 가지고 있습니다.주요 불만 사항: 6 개월 동안 진행성 불면증, 자율성 기능 장애 (마동 단조, 고혈압, 과체증) 와 함께, 단조성 보행.
Treatment Timeline
| Phase | Details | Date |
|---|---|---|
| Symptom control and sleep induction | ||
| Immunomodulation and symptomatic treatment | ||
| Long-term maintenance and palliative care |
Treatment Outcome
| before | TST 48分钟/24h，CASS评分12分，MMSE 22分，无法独立行走 |
|---|---|
| after | TST改善至120分钟/24h（药物镇静下），自主神经症状部分控制，生存期延长至18个月 |
| highlight | 通过多学科姑息治疗团队管理，有效缓解了患者痛苦症状，改善了终末期生活质量，总生存期达18个月 |