Patient Condition
이 아이는 6 개월에 SMA - II 형으로 진단되었으며, SMN 1 유전자의 exon 7 의 homozygous 삭제와 SMN 2 의 복사 번호는 3 이었다.그 아이는 치료를 위해 왔을 때 2 살이었다.그는 혼자 앉을 수 있었지만 독립적으로 걸을 수 없었고 보조 장치가 필요했습니다. CHOP INTEND 점수는 42 점이고 HFMSE 점수는 28 점입니다.호흡기 기능: FVC 65% 예측, 야간 산소 포화도 (최소 88%) 의 가끔 감소.척추골증의 Cobb 각도는 15 도입니다.이전에 물리 요법과 척추 교대 요법을 받았는데, 운동 기능이 느리게 진행되었습니다.
Treatment Timeline
| Phase | Details | Date |
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| 全面评估与治疗方案制定 | | |
| Spinraza负荷剂量治疗 | | |
| 维持治疗与康复强化 | | |
| 长期维持与功能优化 | | |
Treatment Outcome
| before | HFMSE 28分，可独坐不能行走，FVC 65%，脊柱侧弯15度，运动功能进展缓慢 |
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| after | HFMSE 45分，可辅助行走50米，FVC维持70%，脊柱侧弯无进展，生活自理能力显著提升 |
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| highlight | Spinraza治疗使SMA-II型患儿运动功能评分提升61%，实现辅助行走，显著改善生活质量 |
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