척수성 근위축증 I형（SMA-I）
Patient Condition
출생 후 두 달, 아이는 저혈압, 빨기 약점, 그리고 팔다리 활동 감소가 발생했습니다. 3 개월 후, 그는 호흡 곤란으로 입원했고 척추 근육 위축성 유형 I (SMA - I) 로 진단되었습니다.유전자 검사는 SMN 1 유전자의 exon 7 의 homozygous 삭제를 보여주었고 SMN 2 의 복사 번호는 2 이었다.그 아이는 진단을 받을 때 혼자 앉을 수가 없었다. CHOP INTEND 점수는 15 이었고, 그는 밤에 비침습성 호흡기 보조 환기가 필요했습니다.그는 이전에 제한된 효과로 물리치료를 받았다.가족력: 어머니는 캐리어입니다.
Treatment Timeline
| Phase | Details | Date |
|---|---|---|
| 评估与基因治疗方案制定 | ||
| Zolgensma基因替代治疗 | ||
| 早期康复与随访 | ||
| 长期功能发育随访 |
Treatment Outcome
| before | CHOP INTEND 15分，无法独坐，需无创呼吸机辅助，SMN1纯合缺失，SMN2拷贝数2，运动功能严重受损 |
|---|---|
| after | CHOP INTEND 48分，可独立行走（需辅助器具），脱离呼吸机，实现运动功能里程碑式进展，回归正常家庭生活 |
| highlight | Zolgensma基因治疗使SMA-I型患儿运动功能评分提升220%，实现独立行走，彻底改写疾病自然病程 |