Patient Condition
환자는 5 세에 걷기가 어렵고 쉽게 넘어졌고, 7 세에 SMA - III 형 진단을 받았다.유전자 검사: SMN 1 유전자의 exon 7 의 homozygous 삭제, 그리고 SMN 2 복사 번호는 4 이었다.환자는 진단 당시 12 세였으며 독립적으로 걸을 수 있었지만 비정상적인 보행 (광기층 보행) 을 가지고 있었고 위층으로 올라가는 것이 어려웠으며 Gowers '신호에 양성이었습니다. HFMSE 점수는 52 이고 RULM 점수는 28 입니다.호흡기능은 정상입니다.척추의 가벼운 척추측면증 (Cobb 각도 8 도)그는 이전에 질병 개정 치료를받지 않았으며 물리 요법으로만 유지되었습니다.
Treatment Timeline
| Phase | Details | Date |
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| 评估与治疗方案选择 | | |
| Risdiplam口服治疗启动 | | |
| 康复强化与功能维持 | | |
| 长期维持与随访 | | |
Treatment Outcome
| before | HFMSE 52分，行走困难，上楼困难，Gowers征阳性，未接受疾病修正治疗，运动功能逐渐下降 |
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| after | HFMSE 64分，可正常上楼梯，6分钟步行距离增加80米，运动功能持续改善，日常生活完全自理 |
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| highlight | Risdiplam口服治疗使SMA-III型患者运动功能评分提升23%，显著改善运动能力和生活质量 |
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