헌팅턴 무도병（HD）
Patient Condition
초기 헌팅턴 병, CAG 반복 번호는 47, 춤과 같은 움직임은 주로 얼굴과 팔다리, 가벼운 불안과 수면 장애, MoCA 점수는 25 점입니다. UHDRS TMS 17 점, TFC 12 점.우리 엄마는 HD 진단을 받았다.
Treatment Timeline
| Phase | Details | Date |
|---|---|---|
| HD专科评估与CAG重复数确认 | ||
| Tominersen（反义寡核苷酸）鞘内注射治疗 | ||
| 联合康复训练+行为管理 | ||
| 维持治疗与功能保护 |
Treatment Outcome
| before | UHDRS TMS 17分，TFC 12分，MoCA 25分，面部和上肢舞蹈样运动，焦虑和睡眠障碍 |
|---|---|
| after | UHDRS TMS降至9分（改善8分），TFC升至13分（改善1分），MoCA维持25分，运动症状显著减轻，睡眠改善 |
| highlight | Tominersen联合睡眠管理有效改善运动症状和生活质量，早期干预效果稳定 |