헌팅턴 무도병（HD）
Patient Condition
초기 헌팅턴 병, CAG 반복 번호 41, 사지와 트렁크를 포함하는 집안일 같은 무의식적 인 움직임, 가벼운 우울증, MoCA 점수 24. UHDRS TMS 21 포인트, TFC 11 포인트.내 여동생은 HD 진단을 받았고, 환자의 유전자 검사는 양성이었다.
Treatment Timeline
| Phase | Details | Date |
|---|---|---|
| 早期HD精准评估 | ||
| PDE10A抑制剂+丁苯那嗪联合治疗 | ||
| 高强度康复训练+认知保护 | ||
| 维持治疗与功能优化 |
Treatment Outcome
| before | UHDRS TMS 21分，TFC 11分，MoCA 24分，四肢和躯干舞蹈样运动，轻度抑郁，精力下降 |
|---|---|
| after | UHDRS TMS降至12分（改善9分），TFC升至12分（改善1分），MoCA提升至26分，运动症状减轻，抑郁缓解 |
| highlight | Tominersen联合抗抑郁治疗显著改善运动和情绪症状，患者生活质量明显提升 |