헌팅턴 무도병（HD）
Patient Condition
초기 헌팅턴 병, CAG 반복 번호는 48, 집안일 같은 움직임은 주로 얼굴과 손, 가벼운 강박증 증상, MoCA 점수는 26 점입니다. UHDRS TMS 16 포인트, TFC 13 포인트.증상 이전 및 최근 운동 증상 양성 유전자 검사.
Treatment Timeline
| Phase | Details | Date |
|---|---|---|
| 中期HD综合评估 | ||
| AMT-130基因治疗（AAV5-miHTT）立体定向注射 | ||
| 术后恢复+综合康复 | ||
| 长期随访与功能维持 |
Treatment Outcome
| before | UHDRS TMS 16分，TFC 13分，MoCA 26分，面部和手部舞蹈样运动，轻度强迫症状 |
|---|---|
| after | UHDRS TMS降至8分（改善8分），TFC维持13分，MoCA提升至27分，舞蹈样运动基本消失，强迫症状明显缓解 |
| highlight | 极早期Tominersen治疗几乎完全控制运动症状，联合心理治疗有效改善精神症状 |