헌팅턴 무도병（HD）
Patient Condition
초기 헌팅턴 병, CAG 반복 번호는 44 이며, 집안일 같은 무의식적 운동은 주로 얼굴과 상지에 있으며, 가벼운 집행 기능 장애, MoCA 점수는 22 점입니다. UHDRS TMS 22 포인트, TFC 11 포인트.아버지는 HD 진단을 받았고 증상 전에 양성 유전자 검사를 받은 후 초기 증상을 일으켰습니다.
Treatment Timeline
| Phase | Details | Date |
|---|---|---|
| 综合评估与基线建立 | ||
| Tominersen治疗第1-2疗程 | ||
| Tominersen第3-4疗程+综合管理 |
Treatment Outcome
| before | UHDRS TMS 22分，TFC 11分，MoCA 22分，面部及上肢舞蹈样运动明显，执行功能下降，工作效率降低 |
|---|---|
| after | UHDRS TMS降至12分（改善10分），TFC升至12分（改善1分），MoCA提升至25分，舞蹈样运动减轻约50%，执行功能改善 |
| highlight | Tominersen联合认知训练显著改善运动和认知功能，患者恢复部分工作能力 |