Patient Condition
헌팅턴 병의 초기 단계에서 CAG 반복 수는 42 이며, 주로 팔다리를 포함하는 가벼운 집안일과 같은 무의식적 인 움직임과 명백한 기분 변동으로 나타납니다. MoCA 점수는 24 입니다. UHDRS TMS 18 포인트, TFC 12 포인트.유전자 검사는 HTT 유전자에서 CAG 트리뉴클레오티드의 확장 된 돌연변이와 양성 가족력이 확인되었습니다 (어머니는 HD 로 진단 받았습니다).
Treatment Timeline
| Phase | Details | Date |
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| 初始评估与基因确诊 | | |
| Tominersen鞘内注射第1疗程 | | |
| Tominersen第2疗程+康复训练 | | |
| 维持治疗与随访评估 | | |
Treatment Outcome
| before | UHDRS TMS 18分，TFC 12分，MoCA 24分，舞蹈样不自主运动中度，情绪波动频繁，日常生活基本自理但精细动作受限 |
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| after | UHDRS TMS降至10分（改善8分），TFC维持12分，MoCA提升至26分，舞蹈样运动明显减轻，情绪稳定性改善，精细动作恢复 |
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| highlight | Tominersen反义寡核苷酸治疗显著降低舞蹈样运动评分，早期干预效果突出，认知功能同步改善 |
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