치명적 가족성 불면증（FFI）
Patient Condition
환자는 45 세에 심각한 불면증을 개발했으며, 점차적으로 자율 신경 기능 장애 (다심동맥, 과체증, 체온 변동) 를 동반하여 완전한 불면증으로 발전했습니다. 47 세의 나이에 치명적인 가족 불면증 (FFI, PRNP D 178 N 돌연변이, Met 129 homozygous) 으로 진단되었습니다.진단 시점에, 완전한 불면증은 3 개월 동안 지속되었으며, MMSE 는 26 점, 심한 자율성 증상 (누운 자세 및 직선 위치에서의 혈압 차이 > 40 mmHg), 심박수 변동성의 현저한 감소가있었습니다.예상 생존 기간은 12 개월이다.
Treatment Timeline
| Phase | Details | Date |
|---|---|---|
| Genetic counseling and baseline assessment | ||
| Preventive monitoring and lifestyle optimization | ||
| Long-term surveillance and early intervention preparation |
Treatment Outcome
| before | TST 360分钟（正常），MoCA 29分，RT-QuIC弱阳性，无症状 |
|---|---|
| after | TST维持355分钟（完全正常），MoCA 29分，RT-QuIC转阴，12个月观察期内未出现任何FFI症状 |
| highlight | 作为预防性ASO基因治疗试验参与者，成功维持了正常睡眠和认知功能，RT-QuIC转阴提示朊蛋白聚集被有效抑制，为FFI预防治疗提供了突破性证据 |