치명적 가족성 불면증（FFI）
Patient Condition
PRNP D 178 N 돌연변이 (129 M homozygous), 어머니와 이모 모두 FFI 로 사망했습니다.증상은 3 개월 전에 나타났고, 잠들기 어려움이, 밤새 자주 깨어난 (> 20 회) 및 가벼운 기억력 감소로 나타났습니다.
Treatment Timeline
| Phase | Details | Date |
|---|---|---|
| Comprehensive assessment and early intervention | ||
| Sleep stabilization and symptom monitoring | ||
| Long-term maintenance and preventive care |
Treatment Outcome
| before | TST 180分钟，睡眠效率45%，MMSE 26分，RT-QuIC强阳性 |
|---|---|
| after | TST维持190分钟（疾病进展显著减缓），睡眠效率稳定48%，MMSE维持25分，RT-QuIC信号降低25% |
| highlight | ASO基因治疗联合氟伏沙明有效减缓了疾病进展速度，睡眠质量维持稳定，认知功能下降明显延缓 |