FFI-010

치명적 가족성 불면증(FFI)

北美洲 33岁 男 美国 Total Cost: 194

Patient Condition

PRNP D 178 N 돌연변이 운반자 (pre - symptomatic detection), 아버지가 FFI 로 사망했습니다.현재 질병의 매우 초기 단계에 있으며, 가벼운 수면 단편화 (TST 280 분, 정상적인 하한) 만, 가끔씩 수면 환각.

Treatment Timeline

PhaseDetailsDate
Comprehensive assessment and early intervention
Sleep stabilization and symptom monitoring
Long-term maintenance and preventive care

Treatment Outcome

beforeTST 280分钟(低正常),偶发睡眠幻觉,MoCA 28分,RT-QuIC阳性
afterTST维持280分钟(疾病未进展),RT-QuIC信号强度降低35%,认知功能稳定,6个月内未出现新症状
highlight作为症状前ASO基因治疗试验参与者,成功延缓了疾病进展,RT-QuIC生物标志物显示朊蛋白聚集减少,为FFI基因治疗提供了重要临床数据