Patient Condition
PRNP D 178 N 돌연변이 운반자 (pre - symptomatic detection), 아버지가 FFI 로 사망했습니다.현재 질병의 매우 초기 단계에 있으며, 가벼운 수면 단편화 (TST 280 분, 정상적인 하한) 만, 가끔씩 수면 환각.
Treatment Timeline
| Phase | Details | Date |
| Comprehensive assessment and early intervention | | |
| Sleep stabilization and symptom monitoring | | |
| Long-term maintenance and preventive care | | |
Treatment Outcome
| before | TST 280分钟(低正常),偶发睡眠幻觉,MoCA 28分,RT-QuIC阳性 |
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| after | TST维持280分钟(疾病未进展),RT-QuIC信号强度降低35%,认知功能稳定,6个月内未出现新症状 |
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| highlight | 作为症状前ASO基因治疗试验参与者,成功延缓了疾病进展,RT-QuIC生物标志物显示朊蛋白聚集减少,为FFI基因治疗提供了重要临床数据 |