치명적 가족성 불면증（FFI）
Patient Condition
PRNP D 178 N 돌연변이 (129 M homozygous), 어머니와 삼촌 둘 다 FFI 로 사망했습니다. 9 개월 동안 진행성 불면증, 심한 자율성 기능 장애 (정상성 저혈압, 무수증, 변비) 와 우울증을 동반합니다.
Treatment Timeline
| Phase | Details | Date |
|---|---|---|
| Symptom control and sleep induction | ||
| Immunomodulation and symptomatic treatment | ||
| Long-term maintenance and palliative care |
Treatment Outcome
| before | TST 40分钟/24h，CASS 15分，严重直立性低血压（卧立位血压差>40mmHg） |
|---|---|
| after | TST改善至105分钟/24h，CASS改善至11分，直立性低血压改善（卧立位血压差<25mmHg） |
| highlight | 氟伏沙明联合自主神经功能管理有效改善了睡眠和心血管自主神经调节，综合睡眠管理进一步提升了生活质量 |