치명적 가족성 불면증(FFI)
Patient Condition
PRNP D 178 N 돌연변이 (129 M homozygous), 아버지가 FFI 로 사망. 6 개월 동안 진행성 불면증, 심한 낮 졸음 (그러나 밤에 잠을 잘 수 없음), 악몽, 11 kg 의 체중 감량.
Treatment Timeline
| Phase | Details | Date |
|---|---|---|
| Symptom control and sleep induction | ||
| Immunomodulation and symptomatic treatment | ||
| Long-term maintenance and palliative care |
Treatment Outcome
| before | TST 50分钟/24h,矛盾性睡眠模式,MoCA 21分,体重下降11kg |
|---|---|
| after | TST改善至120分钟/24h,睡眠节律部分恢复,MoCA稳定在20分,体重停止下降 |
| highlight | 氟伏沙明联合左旋色氨酸和强光照疗法有效重建了部分睡眠节律,认知功能下降速度减缓 |