치명적 가족성 불면증（FFI）
Patient Condition
PRNP 유전자 D 178 N 돌연변이 (129 M homozygous), 의심되는 FFI 병력이있는 할아버지. 7 개월간의 진행성 불면증, 15 kg 의 갑작스런 체중 감량, 부전증, anisocoria 를 동반했습니다.
Treatment Timeline
| Phase | Details | Date |
|---|---|---|
| Symptom control and sleep induction | ||
| Immunomodulation and symptomatic treatment | ||
| Long-term maintenance and palliative care |
Treatment Outcome
| before | TST 42分钟/24h，体重骤降15kg，频繁攻击性发作，MMSE 20分 |
|---|---|
| after | TST改善至95分钟/24h，攻击性发作减少80%，体重稳定，营养状态改善 |
| highlight | 中国顶级神经内科中心的综合管理有效控制了行为和精神症状，姑息治疗显著改善了患者终末期生活质量 |