근위축성 측색 경화증（ALS）
Patient Condition
환자는 42 세부터 왼쪽 상지 약화와 근육 위축이 발생했으며 43 세에 ALS 진단을 받았습니다.유전자 검사는 SOD 1 L 126 Z 에서 돌연변이를 발견했다.진단 당시 ALSFRS - R 은 31, FVC 는 70 %, 왼쪽 상지 근육 강도는 3 등급이었습니다.진행률은 급격하다 (월당 1. 3 포인트 감소).
Treatment Timeline
| Phase | Details | Date |
|---|---|---|
| ALS确诊与精准分型 | ||
| Tofersen（SOD1 ASO）鞘内注射治疗 | ||
| 自体干细胞辅助治疗 | ||
| 维持治疗与多学科管理 |
Treatment Outcome
| before | ALSFRS-R 31分，月降1.3分，FVC 70%，SOD1 L126Z突变 |
|---|---|
| after | ALSFRS-R 26分，2年下降5分（延缓84%），FVC 62% |
| highlight | Tofersen靶向SOD1 L126Z突变使进展延缓84%，快速进展型患者获益显著 |