근위축성 측색 경화증（ALS）
Patient Condition
이 환자는 46 세부터 아래 팔다리 약점을 발병했으며 47 세에 ALS 진단을 받았다.유전자 검사는 SOD 1 I 113 T 돌연변이를 발견했습니다.진단 당시 ALSFRS - R 은 34 명, FVC 는 76% 였고, 두 팔다리 근육 강도는 3 등급 이상이었다.진행률은 적당하다 (매월 0. 9 포인트).
Treatment Timeline
| Phase | Details | Date |
|---|---|---|
| Tofersen治疗启动 | ||
| 持续治疗 | ||
| 长期维持 |
Treatment Outcome
| before | ALSFRS-R 34分，月降0.9分，FVC 76%，SOD1 I113T突变 |
|---|---|
| after | ALSFRS-R 30分，2年下降4分（延缓89%），FVC 70%，独立行走 |
| highlight | Tofersen靶向SOD1 I113T突变使进展延缓89%，效果优异 |