근위축성 측색 경화증（ALS）
Patient Condition
환자는 53 세에 오른쪽 상지 약점과 근육근막세동이 발생했으며 54 세에 ALS 진단을 받았다.유전자 검사는 SOD 1 H 46 R 돌연변이 (일본 특성 돌연변이) 를 보여주었습니다.진단 당시 ALSFRS - R 은 32, FVC 는 72%, 오른쪽 상지 근육 강도는 3 등급이었다.진행률은 급격하다 (월당 1. 2 포인트 감소).
Treatment Timeline
| Phase | Details | Date |
|---|---|---|
| 肢体起病型ALS确诊与分型 | ||
| Edaravone静脉输注+利鲁唑 | ||
| 自体干细胞治疗+强化康复 | ||
| 维持治疗与功能保护 |
Treatment Outcome
| before | ALSFRS-R 32分，月降1.2分，FVC 72%，SOD1 H46R突变 |
|---|---|
| after | ALSFRS-R 27分，2年下降5分（延缓79%），FVC 64% |
| highlight | Tofersen靶向日本特色SOD1 H46R突变使进展延缓79% |