근위축성 측색 경화증（ALS）
Patient Condition
이 환자는 36 세부터 아래 팔다리 약점을 개발했으며 37 세에 ALS 진단을 받았습니다.유전자 검사는 SOD 1 D 90 A 의 돌연변이를 보여주었습니다 (아시아에서 더 흔하며 진행이 상대적으로 느리다).진단 당시 ALSFRS - R 은 35, FVC 는 78% 였고, 두 팔다리 근육 강도는 4 등급이었습니다.진행률은 적당하다 (매월 0. 8 포인트).
Treatment Timeline
| Phase | Details | Date |
|---|---|---|
| Tofersen治疗启动 | ||
| 持续治疗 | ||
| 长期维持 |
Treatment Outcome
| before | ALSFRS-R 35分，月降0.8分，FVC 78%，SOD1 D90A突变 |
|---|---|
| after | ALSFRS-R 31分，2年下降4分（延缓83%），FVC 72%，独立行走 |
| highlight | Tofersen靶向SOD1 D90A突变使进展延缓83%，年轻患者功能保持良好 |