근위축성 측색 경화증（ALS）
Patient Condition
이 환자는 40 세부터 왼쪽 상지 약화와 근육 위축을 일으켰고 41 세에 ALS 진단을 받았다.유전자 검사는 SOD 1 A 4 V 돌연변이 (예후가 좋지 않은 북미에서 가장 흔한 SOD 1 돌연변이) 를 발견했습니다.진단 당시 ALSFRS - R 은 30, FVC 는 68% 였으며 진행률은 빠르게 진행되었습니다 (매월 1. 5 포인트 감소).
Treatment Timeline
| Phase | Details | Date |
|---|---|---|
| Tofersen治疗启动 | ||
| 持续治疗与监测 | ||
| 长期维持 |
Treatment Outcome
| before | ALSFRS-R 30分，月降1.5分，FVC 68%，SOD1 A4V突变预后差 |
|---|---|
| after | ALSFRS-R 25分，2年下降5分（延缓83%），FVC 60%，SOD1蛋白降低50% |
| highlight | Tofersen靶向SOD1 A4V突变使进展延缓83%，血清NfL和SOD1蛋白显著降低 |