헌팅턴 무도병（HD）
Patient Condition
35 세에 환자는 무의식적인 춤과 같은 움직임과 감정적 인 불안정을 개발하여 진행되었습니다.유전자 검사는 HTT 유전자 CAG 가 48 번 반복되는 것을 확인했으며 (질병을 유발하는 것 > 36) 헌팅턴 병이 진단되었습니다.진단 시점에 UHDRS 총 운동 점수는 42 점, TMS 는 30 점이었다.인지력 저하 (MoCA 22 점) 와 가벼운 우울증이 발생했습니다.
Treatment Timeline
| Phase | Details | Date |
|---|---|---|
| WVE-003 ASO基因治疗评估 | ||
| 基因治疗联合综合管理 | ||
| 长期随访与功能维持 |
Treatment Outcome
| before | UHDRS运动评分42分，MoCA 22分，抑郁评分12分，舞蹈样动作明显 |
|---|---|
| after | UHDRS运动评分33分（改善9分），MoCA 25分，抑郁缓解，恢复工作 |
| highlight | 等位基因选择性ASO降低mHTT 35%，运动评分显著改善，恢复正常工作 |