근위축성 측색 경화증（ALS）
Patient Condition
환자는 43 세에 왼쪽 하다리 약세를 발병하여 점차적으로 하다리와 오른쪽 상다리 모두로 진행되었다.진단 시점에 SOD 1 돌연변이 ALS (SOD 1 L 144 F 돌연변이) 가 진단되었으며 ALSFRS - R 점수는 28 / 48 이었으며 발병은 12 개월 동안 발생했습니다. 6 개월 동안 riluzole + edaravone 을 사용한 후, 효과가 좋지 않았으며 혈청 NfL 은 95 pg / mL 이었습니다.
Treatment Timeline
| Phase | Details | Date |
|---|---|---|
| Tofersen精准靶向治疗 | ||
| 联合免疫调节治疗 | ||
| 长期维持随访 |
Treatment Outcome
| before | ALSFRS-R 28分，下降1.0分/月，血清NfL 95 pg/mL |
|---|---|
| after | ALSFRS-R 25分，下降速率0.04分/月，NfL降至38 pg/mL，24个月病情稳定 |
| highlight | 精准ASO治疗使疾病进展速度降低96%，SOD1突变患者获益显著 |