척수성 근위축증（SMA）
Patient Condition
환자는 출생 후 3 개월 동안 근육 장 력이 저 하 되고 울 음 소 리가 약 하며 사 지 활동 이 감소 했습니다 . 5 개월 동안 SMA - I 형 , SM N 1 유전자 ex on 7 호 형 성 결 핍 , SM N 2 복 사 본 수 3 을 확인 했습니다 .진 찰 에 올 때 비 에 먹 이를 먹 이는 데 의존 하여 몸을 뒤 집 을 수 없으며 H INE - 2 점 수 8 / 26 점 으로 산 소를 간 헐 적으로 흡 입 해야 한다 .
Treatment Timeline
| Phase | Details | Date |
|---|---|---|
| 评估与Risdiplam治疗启动 | ||
| Risdiplam联合Nusinersen治疗 | ||
| 康复训练与随访 |
Treatment Outcome
| before | HINE-2 8分，依赖鼻饲，无法翻身抬头，间断吸氧 |
|---|---|
| after | HINE-2 26分（满分），独立坐稳扶站，吞咽正常，脱离鼻饲 |
| highlight | HINE-2评分达到满分，脱离鼻饲独立进食，实现里程碑式恢复 |