척수성 근위축증（SMA）

Patient Condition

환자는 출생 후 2 개월 동안 근육 장 력 저 하 , 빨 기 무 력 , 사 지 활동 감소 가 나타 났습니다 . 3 개월 때 호흡 곤 경 으로 입 원 하여 척 수 성 근 위 축 증 I 형 (S MA - I) 으로 확 진 했다 .유전자 검 사는 SM N 1 유전자 에서 ex on 7 - 8 삭제 와 SM N 2 복 사 본 수가 2 를 보여주 었습니다 .입 원 할 때 비 침 습 성 호흡 기 보조 환 기가 필요 하며 자 율 적으로 머리를 올 릴 수 없으며 C HO P IN T END 점 수는 8 점 에 불과 합니다 .

Treatment Timeline

Treatment Outcome