Patient Condition
生後 2 か月 ， 低緊張 ， 吸吮力低下 ， 四肢活動低下を認めた。3 か月後 ， 呼吸困難により入院し ， 脊髄筋萎縮症 I 型 （ SMA—I ） と診断された。遺伝子検査により ， SMN1 遺伝子のエクソン 7 のホモ接合性欠失と SMN2 のコピー数は 2 であった。子供は診断に来たときに一人で座ることができなかった。CHOP INTEND スコアは 15 であり ， 夜間非侵襲換気器補助換気が必要であった。以前は理学療法を受けていた。家族歴 ： 母親がキャリアです。
Treatment Timeline
| Phase | Details | Date |
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| 评估与基因治疗方案制定 | | |
| Zolgensma基因替代治疗 | | |
| 早期康复与随访 | | |
| 长期功能发育随访 | | |
Treatment Outcome
| before | CHOP INTEND 15分，无法独坐，需无创呼吸机辅助，SMN1纯合缺失，SMN2拷贝数2，运动功能严重受损 |
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| after | CHOP INTEND 48分，可独立行走（需辅助器具），脱离呼吸机，实现运动功能里程碑式进展，回归正常家庭生活 |
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| highlight | Zolgensma基因治疗使SMA-I型患儿运动功能评分提升220%，实现独立行走，彻底改写疾病自然病程 |
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